7歲小女孩身患罕見病 頭顱畸形手腳像“鴨蹼”

顱骨、口頜系統存在畸形，手指、腳趾黏連在一起像“鴨蹼”。近日，溫州醫科大學附屬第二醫院碰到了這樣一例罕見病例。年僅7歲的小女孩敏敏（化名）輾轉多地求醫無果后，附二醫手外科主任醫師高偉陽主動收治了這名患者。在為其進行手部“虎口擴大術”和“并指分指”手術后，孩子的拇指在功能和外觀上得到改進，虎口也獲得了最大的擴大。接下來，根據敏敏的術后復查情況，高偉陽計劃再安排第二次手術。

據高偉陽介紹，敏敏所患的病為Apert綜合征，又稱為尖頭并指綜合征，是一種罕見的先天性疾病?；忌洗瞬〉幕颊?，一般會出現頭顱手足或者牙齒上顎等方面畸形的癥狀。

“雖然罕見，但不可小覷。”高偉陽說，近三年來，他每年都能接診到2至3名這樣的患者。另外，他還發現近年來患手足先天畸形的病人越來越多。據他粗略統計，2013年其科室收治的手足先天畸形病人不足100例，2014年達到了200例。而從今年上半年的收治情況來看，他估計2015年會超過200例。

高偉陽解釋，除了遺傳因素外，Apert綜合征的病因還與周邊環境有關。一般來說，孕婦在懷孕三個月以內，若受到物理射線、化學藥物或者污染空氣等外部不良環境的影響，很有可能會引發母體內的胎兒出現發育異常或突變，最終導致畸形。

“這是一個很尷尬的問題，我們知道環境是導致先天性疾病的重要因素，但具體的致病基因，我們一直還沒找到。”問及該如何預防這種疾病時，高偉陽表示，目前，他只能是建議孕婦要注意環境，在飲食上盡量選擇綠色食品。

對于這種患者的治療，高偉陽說現階段只能是通過治療幫助病人恢復一般的生活自理能力，但不能完全達到正常人的標準。他建議，患上該疾病的患者要盡早進行手術治療，這樣能最大可能的減少手術傷害以及畸形癥狀對兒童成長期造成的心理影響。